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依據(jù)國際胃癌聯(lián)合協(xié)會(huì)的診斷標(biāo)準(zhǔn),遺傳性家族性胃癌是指同一家族中有2名以上胃癌患者，但胃癌的組織病理不明。而遺傳性 彌漫型胃癌是家族性胃癌的特殊類型，它的診斷標(biāo)準(zhǔn)更為嚴(yán)格。要求在一代或兩代人中有至少兩人患病，其中至少一人患病時(shí)年齡小于50歲，最關(guān)鍵的是所有患者 的病理類型均為彌漫型。我們之所以要在家族性胃癌中區(qū)分遺傳性彌漫型胃癌，是因?yàn)?998年國外學(xué)者Guifford首先在新西蘭Maori家族早發(fā)性、 彌漫型胃癌家系中發(fā)現(xiàn)了CDH1基因的種系突變，從而首次發(fā)現(xiàn)了這種特殊類型胃癌的遺傳學(xué)背景和基因?qū)W方面的改變。在Guifford這一重要發(fā)現(xiàn)之后， 國際上關(guān)于家族性胃癌，尤其是遺傳性彌漫型胃癌的研究和報(bào)道逐漸增多。

那么，究竟怎樣才能清楚了解遺傳性胃癌的家系特點(diǎn)，以便及早對高危人群進(jìn)行預(yù)防和治療呢？首先，要確認(rèn)一個(gè)家系是否是遺傳性彌漫型胃癌家系，必要了解這個(gè)家系的詳細(xì)家系系譜以及已患胃癌的病理類型。

另外，并不是所有的遺傳性彌漫型胃癌家系都攜帶CDH1基因的種系突變。目前研究發(fā)現(xiàn)大約只有1/3的遺傳性、彌漫型胃癌家系存在一個(gè)叫CDH1基因的 種系突變。也就是說如果胃癌患者攜帶了這個(gè)致病基因，而在他們的子代健康家庭成員中也檢測到了這個(gè)突變基因，那么家庭中的男性成員如果活到80歲，他得胃 癌的風(fēng)險(xiǎn)為67％；而女性成員如果能活到80歲，她患胃癌的風(fēng)險(xiǎn)為83％。所以，遺傳性彌漫型胃癌家系成員得胃癌的風(fēng)險(xiǎn)很高，攜帶CDH1基因種系突變的 家庭成員患胃癌的風(fēng)險(xiǎn)更高。

家系調(diào)查和基因?qū)W的檢測的基礎(chǔ)是及早發(fā)現(xiàn)胃癌的高危人群，并做到對遺傳性、家族 性胃癌家庭健康成員進(jìn)行嚴(yán)密的臨床監(jiān)督。建議具體的方法是定期的胃鏡檢查。由于遺傳性彌漫型胃癌早期病灶較為隱匿，常在粘膜下進(jìn)展。因此，必須強(qiáng)調(diào)定期的 胃鏡檢查，有條件的還可以作超聲內(nèi)鏡或色素內(nèi)鏡檢查。一般6個(gè)月作一次，對于特別高危的人群可考慮每3個(gè)月作一次胃鏡。此外，建議胃癌家族史的家庭成員前 往專科醫(yī)院接受專業(yè)的臨床遺傳學(xué)咨詢。對于遺傳性彌漫型胃癌家族史的患者家庭成員，應(yīng)接受CDH1基因的檢測，使更多的胃癌患者獲得早期診斷、早期治療的 機(jī)會(huì)，讓更多的家庭得到幸福健康。